Penyakit Kelain Genetik yang Diwariskan Berdasarkan Sifat Resesif dan Cara Deteksinya


Karakteristik Pewarisan Sifat Resesif

Banyak penyakit kelainan genetik pada manusia yang diwariskan pada keturunannya mengikuti pola pewarisan sifat resesif. Jika penyakit kelainan genetik tersebut adalah suatu malfungsi protein tertentu, alel penyebab malfungsi protein tersebut a dan alel normal adalah A. Individu akan mengalami gangguan metabolisme atau penyakit karena malfungsi protein hanya pada individu dengan genotipe aa. Individu dengan genotipe Aa tidak mengalami gangguan metabolisme. Invididu tersebut menghasilkan protein malfungsi yang dikodekan oleh alel a dan protein normal yang dikodekan oleh alel B. Namun jumlah protein normal yang dikodekan oleh alel B cukup untuk proses metabolisme sehingga individu tersebut tidak mengalami gangguan metabolisme. Walaupun secara fenotipe terlihat normal atau dengan kata lain tidak mengalami gangguan metabolisme, namun individu dengan genotipe Aa adalah carrier untuk alel a yang akan diwariskan pada keturunannya.


Baca Juga :




Seseorang yang menderita penyakit kelainan genetik memiliki orang tua carrier. Berdasarkan Hukum mendel, perkawinan antara orang tua carrier (Aa x aa) akan menghasilkan keturunan rasio 1 : 2 : 1 (AA : Aa : aa) sehingga anak atau keturunan dari hasil perkawinan tersebut mempunyai peluang sebesar ¼ untuk memiliki genotipe aa (menderita penyakit kelainan genetik). Hal tersebut sama halnya terjadi pada albino yang juga merupakan salah satu penyakit kelainan genetik yang diwariskan berdasarkan sifat resesif. Berikut adalah skema persamaan Punnett perkawinan antara  carrier albino :
Penyakit Kelain Genetik, Kelain Genetik, Sifat Resesif, karakter sifat resesif, carrier penyakit, albino, Cystic Fibrosis, Sel sabit (Sickle-Cell Disease), kelainan hemoglobin, Deteksi Dini penyakit kelainan genetik, amniocentesis dan chorionic villus sampling (CVS), deteksi penyakit janin
Kiri : Diagram perkawinan antar carrier albino mempunyai peluang 1/4 untuk mendapatkan keturunan albino; Kanan : Gambar anak albino dan anak normal

Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis adalah kelainan genetk yang paling umum di Amerika yaitu diderita oleh 1 dari 2500 orang Amerika keturunan Eropa. Alel normal akan menyandikan sebuah protein membran. Protein membran tersebut berfungsi untuk transport klorida dari sel ke ruang antar sel dan sebaliknya yaitu dari ruang antar sel ke dalam sel. Protein transport tersebut tidak terbentuk ketika seseorang mempunyai dua alel resesif dari Cystic Fibrosis sehingga menyebabkan konsentrasi ion klorida pada ruang antar sel menjadi tinggi. Tingginya konsentrasi ion klorida tersebut mengakibatkan lendir / mucus pada ruang antar sel menjadi tebal dan lengket. Lendir tersebut akan menumpuk pada pankreas, paru-paru, saluran pencernaan, dan organ lainnya. Menumpuknya lendir pada berbagai organ tersebut menyebabkan beberapa efek, seperti berkurangnya penyerapan nutrisi oleh usus, bronchitis kronis dan infeksi bakteri. Cystic Fibrosis yang tidak diobati akan menimbulkan kematian pada usia 5 tahun.

Sel sabit (Sickle-Cell Disease)

Penyakit Kelainan genetik sel sabit (Sickle-Cell Disease) adalah salah satu penyakit karena kelainan genetik. Penyakit kelainan genetik sel sabit (Sickle-Cell Disease) disebabkan karena adanya subsitusi satu asam amino pada protein penyusun hemoglobin. Gejala penyakit kelainan genetik sel sabit (Sickle-Cell Disease) akan muncul pada seseorang dengan genotipe homozigot resesif. Sedangkan orang dengan genotipe heterozigot, gejala yang muncul bersifat ringan.
Ketika konsentrasi oksigen rendah misalnya sedang berada pada dataran tinggi, hemoglobin penderita penyakit kelainan genetik sel sabit (Sickle-Cell Disease) akan berjajar membentuk serat panjang sehingga menyebabkan sel darah merah berbentuk sabit. Sedangkan pada orang normal, sel darahnya tetap berbentuk bulat cekung.

Penyakit Kelain Genetik, Kelain Genetik, Sifat Resesif, karakter sifat resesif, carrier penyakit, albino, Cystic Fibrosis, Sel sabit (Sickle-Cell Disease), kelainan hemoglobin, Deteksi Dini penyakit kelainan genetik, amniocentesis dan chorionic villus sampling (CVS), deteksi penyakit janin
A. Orang dengan alel homozigot sel sabit memiliki hemoglobin dengan bentuk sabit; B. Orang dengan alel heterozigot sel sabit memiliki hemoglobin dengan bentuk sabit dan bentuk normal

 Deteksi Dini penyakit kelainan genetik

Penyakit kelainan genetik yang diwariskan berdasarkan sifat resesif dilahirkan dari seorang yang secara fenotif normal (carrier). Wanita telah diketahui merupakan carrier dari suatu penyakit kelainan genetik saat ini dapat mendeteksi secara dini apakah anak yang dikandungnya menderita penyakit kelainan genetik atau normal. Bahkan deteksi tersebut dapat dilakukan sebelum anak dilahirkan (prenatal).
Deteksi dini penyakit kelain genetik tersebut dapat dilakukan dengan beberapa metode teknik diantaranya adalah amniocentesis dan chorionic villus sampling (CVS). Deteksi dini penyakit kelaian genetik dengan metode atau teknik amniocentesis dapat dilakukan pada janin saat usia kehamilan 14 minggu. Teknisnya adalah seorang dokter memasukkan jarum kecil ke dalam uterus orang hamil untuk mengambil cairan amnion. Beberapa penyakit kelaian genetik dapat dideteksi dengan adanya suatu senyawa tertentu dalam amnion. Beberapa penyakit kelaian genetik lain dapat dilihat dari jaringan janin yang berada pada amnion. Jaringan tersebut kemudin dikulturkan di laboratorium dan diperiksa kromosomnya.
Deteksi dini penyakit kelaian genetik dengan metode atau teknik dan chorionic villus sampling (CVS) hampir sama dengan teknik amniocentesis. Bedanya adalah pengujian teknik amniocentesis  menggunakan cairan amnion sedangakn chorionic villus sampling (CVS) menggunakan sel chorionic villus dari plasenta. Kelebihan teknik chorionic villus sampling (CVS) adalah sel dari chorionic villus lebih cepat berpoliferasi daripada sel janin dari amnion. Kelebihan lain dari teknik chorionic villus sampling (CVS) adalah pemeriksaannya dapat dilakukan pada janin saat berumur 8-10 minggu, lebih awal dari pemeriksaan yang dapat dilakukan dengan teknik amniocentesis.

Penyakit Kelain Genetik, Kelain Genetik, Sifat Resesif, karakter sifat resesif, carrier penyakit, albino, Cystic Fibrosis, Sel sabit (Sickle-Cell Disease), kelainan hemoglobin, Deteksi Dini penyakit kelainan genetik, amniocentesis dan chorionic villus sampling (CVS), deteksi penyakit janin
Perbedaan teknik Deteksi dini penyakit kelain genetik dengan metode amniocentesis dan chorionic villus sampling (CVS)

Para peneliti juga telah mengembangkan teknik untuk mendapatkan sel janin atau DNA janin dari darah ibu hamil yang mengandungnya. Sel atau DNA tersebut dapat diisolasi dari darah ibu hamil meskipun jumlahnya sangat sedikit sehingga deteksi dini penyakit kelainan genetik pada janin dapat dilakukan dengan menggunakan darah ibu yang sedang mengandungnya.

Kata Kunci :
Penyakit Kelain Genetik, Kelain Genetik, Sifat Resesif, karakter sifat resesif, carrier penyakit, albino, Cystic Fibrosis, Sel sabit (Sickle-Cell Disease), kelainan hemoglobin, Deteksi Dini penyakit kelainan genetik, amniocentesis dan chorionic villus sampling (CVS), deteksi penyakit janin

Load disqus comments

0 comments